Клинический разбор в общей медицине №1 2023

Верный ответ: Г. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.

Обсуждение
Обморочное состояние больной с «язвенным анамнезом» позволяет обоснованно заподозрить желудочное кровотечение и госпитализировать больную. Выявленная анемия и наличие на перчатке черного кала, казалось бы, подтверждали данное предположение, в связи с чем была проведена эзофагогастроскопия, при которой признаков обострения язвенной болезни и кровотечения не обнаружено. Вместе с тем обращает внимание при выраженности анемии отсутствие гемодинамических нарушений, что не характерно для развития предполагавшейся вначале острой кровопотери. По данным исследования крови, анемия носит гипохромный характер (гипохромия эритроцитов, микроцитоз, низкий цветовой показатель), а количество ретикулоцитов находится в пределах нормы, что свидетельствует против острой, а скорее о наличии хронической кровопотери. Если учесть указания на частые носовые кровотечения и наличие на слизистых, в том числе и на слизистой носа, телеангиэктазий, то правомерно считать, что у больной имеется наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю–Ослера), осложненная гипохромной железодефицитной анемией. Вероятно, что при возникновении обильных носовых кровотечений часть крови попадает в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) и может окрашивать кал в черный цвет, создавая впечатление кровопотери из желудка. Больной показано лечение препаратами железа внутрь с хорошей биодоступностью (Сорбифер Дурулес), эффективность которых по темпам прироста гемоглобина не уступает парентеральным препаратам железа. Показаний к гемотрансфузиям в данной ситуации нет.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю–Ослера–Вебера – заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты и аневризмы во внутренних органах, что проявляется кровоточивостью. Частота заболевания в популяции – от 1:3500 до 1:100 000.
В результате генетически обусловленного дефекта соединений и дегенерации эндотелия и соединительно-тканных структур происходит дилатация капилляров, посткапиллярных венул с формированием телеангиэктазий, артериовенозных шунтов и аневризм. Указанные патологические процессы лежат в основе нарушений в тромбоцитарно-сосудистом звене гемостаза.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия нередко сочетается с другими наследственными аномалиями соединительнотканных структур (гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, пролапс митрального клапана). Основным симптомом заболевания являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов (преимущественно носовые, реже кровотечения из ЖКТ, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг). При наличии артериовенозных шунтов в легких отмечаются кровохарканья, одышка с развитием гипоксемии, полицитемии, легочной гипертензии. 
Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев: 
• множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
• наличие телеангиэктазий в ЖКТ, респираторном тракте (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках;
• семейные случаи заболевания.
При наличии трех или четырех признаков диагноз считается как «определенный», при наличии двух признаков – как «возможный».


Дворецкий Леонид Иванович – д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной терапии №2, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» 
(Сеченовский Университет). E-mail: dvoretski@mail.ru; ORCID: 0000-0003-3186-0102
Leonid I. Dvoretsky – D. Sci. (Med.), Prof., Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University). E-mail: dvoretski@mail.ru; 
ORCID: 0000-0003-3186-0102

Поступила в редакцию / Received: 11.01.2023
Поступила после рецензирования / Revised: 19.01.2023
Принята к публикации / Accepted: 02.02.2023